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中国人苯丙氨酸羟化酶基因的一个新的切接位点突变的鉴定
中国人苯丙氨酸羟化酶基因的一个新的切接位点突变的鉴定
来源 :遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户:silvervan
【摘 要】
:
本文鉴定了苯丙氨酸羟化酶基因355位密码子上的一个新的错义突变Q355H,此突变导致谷氨酰胺变成了组氨酸。此突变位点恰位于外显子10和内含子11的交界处,因此将此起mRNA形成过程中的剪接错误而产
【作 者】
:
马继红
黄尚志
【机 构】
:
天津市儿童医院儿科研究所病毒室,中国医学科学院基础医学研究所遗传室
【出 处】
:
遗传
【发表日期】
:
1998年5期
【关键词】
:
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
切接位点
突变
Phenylketonuria
Phenylalanine hydroxylase
Splicing site
Mu
【基金项目】
:
国家85攻关项目基金
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本文鉴定了苯丙氨酸羟化酶基因355位密码子上的一个新的错义突变Q355H,此突变导致谷氨酰胺变成了组氨酸。此突变位点恰位于外显子10和内含子11的交界处,因此将此起mRNA形成过程中的剪接错误而产生异常的mRNA。Q355H的鉴定为一例苯丙酮尿症胎儿的产前诊断提供了理论依据。
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