【摘 要】
：
新一代测序技术(NGS)的不断发展,推动了遗传性肾脏病致病基因定位及疾病谱的重新定义,其中Ⅳ型胶原(α3/α4/α5链)相关肾病的临床表型谱取得新的进展。最新多项研究发现COL4
【机 构】
：
上海市交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科上海交通大学医学院附属肾脏病研究所,
论文部分内容阅读
新一代测序技术(NGS)的不断发展,推动了遗传性肾脏病致病基因定位及疾病谱的重新定义,其中Ⅳ型胶原(α3/α4/α5链)相关肾病的临床表型谱取得新的进展。最新多项研究发现COL4A3/COL4A4是家族性局灶节段性肾小球硬化新的致病基因,本文将综述及讨论Ⅳ型胶原α3/α4/α5链(COL4A3/COL4A4/COL4A5,COL4A3-5)相关肾病的临床疾病谱。
其他文献
“救火啊！快来人救火啊！俺家柴禾垛着火啦！” ３月４日凌晨１时许，正在梦香中的东丰县镇郊乡青山村二组农民，被一阵声嘶力竭的呼喊声惊醒。人们急忙爬起炕，披上衣服，趿拉上鞋，摸起水桶、脸
文化产业是公认的“朝阳产业”或“黄金产业”。宁夏民风民俗、大漠黄河生态、西夏遗存、红色经典等“九大主流文化”资源丰富,特色鲜明,发展文化产业潜力巨大,前景广阔。
C
本刊通讯员冯大海报道:11月11日,在全国著名历史文化名城荆州隆重举行了荆州市中学语文第四届年会,荆州市教育局副局长张妙斌先生到会致辞。出席年会的语文教师有一千余名,创
我们班的杨老师上课爱拖堂,一日,小D想上厕所,再也坚持不住了,就向老师求救,谁知杨老师大手一甩,"才多长时间你就忍不住了?高考最少也要两个小时
Our class’s Yang’s teac
编辑同志：钱某是某林场木材采伐小分队的队长。沙某与钱某商议，购买两汽车木材约１６立方米，并私下给钱某一些钱。谈妥后，沙某于次日雇个体司机刘某和王某的汽车拉木材。因无任何合法
漫步到一棵红枫前,一片火一般红的叶飘飞下来。一阵风过,瑟缩地打着旋儿。每逢秋天,总会不觉多愁善感起来,似乎它就是葬花的季节,会引出林妹妹的情愫。细细的秋雨斜斜地密织
张青石大学毕业,好不容易在大城市找了份工作,每天辛苦上班,想早日把父母从山乡接来享享福。可这晚他妈一个电话,让他当头挨了一棒。妈妈说父亲被查出患了严重的肝病,如果不
西部开发扬帆，需要法治领航。 这个命题，是基于东部开发的实践经验和社会发展的一般规则理论的基础之上提出来的。 西部开发当中法治领航，可以有效地遏制内部腐败的发生。遏制开
新世纪已经过去十四个年头,较之于上世纪的90年代,中国现代诗歌的发展面临着更加复杂暧昧的文化语境,商业化无所不及的大网愈加深刻地影响着当今文化生活的各个角落。但毋庸
胖胖的干爸因为老婆早逝,膝下又无子,一向视从孤儿院抱回来的胖胖如同亲生,胖胖也视干爸为亲爸。如今大学毕业的胖胖到回家,却发现干爸人走家空了。正着急时,孤儿院的老院长