探析孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yourwp
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目的 观察探讨孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用,总结临床应用价值.方法 对我市2014年12月至2018年12月均采用孕早中期血清检测的1500例孕妇进行回顾性分析,以随访胎儿产后及染色体结果作为“金标准”,对比“OSCAR一站式唐氏筛查”(超声NT+PAPPA+β-HCG),中孕期采用三联血清学筛查(AFP+UE3+β HCG),早中期联合筛查(早期PAPPA+NT+中孕期三联筛查),早孕期二联血清学筛(PAPPA+β-HCG),早期联合筛查(早期PAPPA+中孕期三联筛查)诊断染色体非整倍体胎儿的检出率及敏感性,特异性,PPV(假阳性),NPV(假阴性)和准确性,比较确诊DS胎儿和正常胎儿母体外周血清学指标水平.结果 早期PAPPA+NT+中孕期三联筛查检出率为88-91%,灵敏度、特异性、NPV和准确度与中孕期三联血清学筛查AFP+UE3+β HCG和早孕期二联血清学筛查PAPPA+β-HCG之间均存在统计学差异(P<0.05);染色体非整倍体胎儿AFP、孕早期及孕中期Fβ-h CG指标水平均明显高于正常胎儿(P<0.05),染色体非整倍体胎儿PAPP-A和uE3水平明显低于正常胎儿(P<0.05).结论 孕早中期血清学检测指标的联合应用具有较高的灵敏度和特异度,可以显著提高产前筛查的准确率和检出率,最大限度地减少了染色体非整倍体患儿的出生,值得合理推广.
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