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目的
探讨肺表面活性物质相关基因功能性变异在中国人群中的携带情况。
方法以广西壮族自治区南宁市汉族和壮族杂交足月新生儿258例为研究对象，男146例，女112例，提取基因组DNA并按组别混合DNA，以表面活性蛋白B(SFTPB)、表面活性蛋白C(SFTPC)、ATP连接盒转运子A3 (ABCA3)、磷脂酰转移酶(LPCAT1)、胆碱磷酸转移酶(CHPT1)、磷酸胆碱胞苷酰转移酶(PCYTIB)为候选基因，应用Illumina第二代测序平台对候选基因进行全外显子深度测序，并应用合并变异的统计分析方法，获取功能性变异的等位基因频率。
结果(1)两组共发现变异128种，其中同义变异44种，非同义变异66种；碱基插入/缺失18种；在这些变异中，有28种为功能性变异，其中有2种变异出现2次，其他变异各出现一次，共有30个功能性变异的等位基因；(2)男女两组均以ABCA3基因出现功能性变异的频率最高，其等位基因频率分别为0.014 (1.4%)和0.04 (4%)；6个候选基因功能性变异的总等位基因频率在男女组分别为0.041(4.1%)和0.08 (8%)，P＝0.06。
结论(1)汉族和壮族杂交人群携带有肺表面活性物质相关基因的功能性变异；(2)出现变异频率最高的基因为ABCA3，提示该基因变异在新生儿呼吸窘迫综合征及其他肺疾患的发病中发挥着重要的作用。