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目的应用候选基因法了解KCNQ4基因对中国耳聋家系的影响,检测其突变形式. 方法在一个6代相传的常染色体显性遗传性聋家系中,应用聚合酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformat io n polymorphism,PCR-SSCP)及克隆测序方法对KCNQ4基因的全部编码序列的PCR产物进行突变位点及多态序列检测. 结果在该家系中,对36位家系成员进行了KCNQ4基因的编码序列的检测,发现KCNQ4基因外显子2的分子多态现象,