【摘 要】
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患儿女,8岁半,因智力低下、肥胖来就诊,第一胎,足月顺产,出生体重2700g,主要表现为头稍小而短,眼距宽,斜视,小下颌,耳小,乳距宽,双手无名指短,大小阴唇特别小,几乎无发育,性
【机 构】
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甘肃省定西县妇幼保健站遗传室,甘肃省定西地区医院儿科743000,743000
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患儿女,8岁半,因智力低下、肥胖来就诊,第一胎,足月顺产,出生体重2700g,主要表现为头稍小而短,眼距宽,斜视,小下颌,耳小,乳距宽,双手无名指短,大小阴唇特别小,几乎无发育,性情暴燥,能睡,好动,从2岁开始出现肥胖、进行性加重。体检:身高1.33m,体重42kg,头围49.3cm,腹围85cm,上、下部量相等,甲状腺不大、乳房发育相当于14岁女孩,智力相当于6岁左右儿童,心、肺、腹均正常,内分泌专科检查化验均正常。双亲表型正常,非近亲婚配,病儿出生时父母年龄分别为26岁和24岁。父母均为油漆工人。
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