【摘 要】
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目的 探讨载脂蛋白E（ApoE）基因单核苷酸多态性（SNP）与贵州汉族、苗族、布依族人群原发性高血压（EH）的关联性。方法 通过病例-对照研究方法，选取贵州雷山苗族、荔波布依族及贵阳汉族原发性高血压患者343例（苗族110例，布依族119例，汉族114例）和健康对照335例（苗族111例，布依族117例，汉族107例）,并收集年龄、性别、身高、体质量、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油等临床资料和生化指
【基金项目】
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国家自然科学基金（31560306,U1812403）； 贵州省科技支撑计划项目[黔科合支撑（2019）2807]；
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目的 探讨载脂蛋白E（ApoE）基因单核苷酸多态性（SNP）与贵州汉族、苗族、布依族人群原发性高血压（EH）的关联性。方法 通过病例-对照研究方法，选取贵州雷山苗族、荔波布依族及贵阳汉族原发性高血压患者343例（苗族110例，布依族119例，汉族114例）和健康对照335例（苗族111例，布依族117例，汉族107例）,并收集年龄、性别、身高、体质量、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油等临床资料和生化指标，采用t检验或χ~2检验比较两组临床资料与生化指标的差异。分别采用Sequenom MassARRAY和竞争性等位基因特异性PCR（KASP）基因分型技术对以上人群ApoE基因5个SNP位点（rs7259620、rs440446、rs769449、rs1065853、rs439401）和2个SNP位点（rs429358、rs7412）进行基因分型，采用logistic回归分析ApoE基因多态性与贵州人群EH的遗传关系。结果 在贵州苗族和布依族人群中，没有发现与EH关联的SNP位点。汉族人群rs439401等位基因及基因型在EH组和对照组的分布差异具有统计学意义（χ~2=6.438,P=0.011和χ~2=6.389,P=0.041）。与TT或TC基因型相比，CC基因型增加EH的患病风险（OR=2.164,95%CI 1.035～4.526,P=0.040）。与单倍型G-G-T（rs7259620-rs1065853-rs439401）相比，单倍型G-G-C降低汉族人群原发性高血压的患病风险（OR=0.465,95%CI 0.263～0.824,P=0.008）。多因子降维分析结果显示，rs440446,rs429358,rs7412对于苗族EH的发生具有交互作用（χ~2=10.012,P=0.002）;rs7259620,rs1065853,rs439401对于布依族EH的发生具有交互作用（χ~2=3.972,P=0.046）;rs7259620,rs440446,rs439401对于汉族EH的发生具有交互作用（χ~2=10.155,P=0.001）。结论 ApoE基因rs439401位点及单倍型G-G-C（rs7259620-rs1065853-rs439401）可能与贵州汉族EH的发生有关联。
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