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唐氏综合征(Down syndrome,DS)是人类最常见的染色体疾病。DS发病率为1/600。患者临床表现主要有3方面特征:特殊的DS面容、智力低下、肌张力降低和体格发育迟缓。DS是最常见的出生缺陷之一。防止DS儿出生的唯一手段是适时进行介入性产前诊断。唐氏综合征血清学产前筛查(以下简称产筛)是国家出生缺陷干预工程二级预防的重要内容之一,