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新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防中的最后一道防线,是公共卫生项目中至关重要的一项,其主要指在新生儿群体中,利用足跟血等末梢血标本,采用快速、简便、灵敏的检验方法,对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性遗传性疾病进行群体检查[1]。新生儿筛查项目的开展情况在某种意义上也代表了某个地区的社会发展程度。