深圳市福田区新生儿听力及耳聋基因联合筛查分析

来源 :中国妇幼健康研究 | 被引量 : 0次 | 上传用户:neverneverland
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目的采用物理测听和飞行时间质谱检测技术对福田区所属4家医院产科出生的所有新生儿进行听力及耳聋基因联合筛查,阶段性分析在深圳市新生儿中普遍进行听力和耳聋基因联合检测的临床应用价值。方法在深圳市福田辖区4家医院产科中,经新生儿监护人的知情同意,采集2014年7月至12月出生的新生儿足底血4972份,提取全基因组DNA,用飞行时间质谱检测技术检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的20个突变位点,包括GJB2基因(35delG、167delT、176—191dell6、235delC、299—300delAT),
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