【摘 要】
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目的用PCR·RFLP技术检测脱落细胞（尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞）线粒体基因A1555G突变，探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校1
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院检验科,福建医科大学附属第一医院中心实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81041108)
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目的用PCR·RFLP技术检测脱落细胞（尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞）线粒体基因A1555G突变，探讨脱落细胞用于诊断线粒体基因突变相关耳聋的可行性。方法收集福建省某特殊教育学校126名聋哑学生和1个线粒体基因A1555G突变的遗传性耳聋家系6例患者外周血及尿液沉渣细胞和颊黏膜细胞，用PER．RFLP技术筛查患者是否携带线粒体DNAA1555G突变，并与测序法进行比较。结果尿液沉渣细胞检测线粒体DNAA1555G突变的检出率最高（9／132），颊黏膜细胞和外周血细胞均为7／132。PCR-RFLP筛
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