【摘 要】
：
目的 分析Klinefelter综合征病人精子X ,Y ,18染色体的非整倍体率 (aneuploid) ,指导其辅助生育治疗。方法 应用荧光原位杂交 (FISH)检测 1例射出的少量精子X ,Y和 18号染
【机 构】
：
中山大学附属第一医院,中山大学附属第一医院
论文部分内容阅读
目的 分析Klinefelter综合征病人精子X ,Y ,18染色体的非整倍体率 (aneuploid) ,指导其辅助生育治疗。方法 应用荧光原位杂交 (FISH)检测 1例射出的少量精子X ,Y和 18号染色体 ,计算精子染色体非整倍体率 ,用卵胞浆内单精子注射 (ICSI)治疗。结果 ICSI前后拾取形态正常的精子 ,进行FISH后有荧光信号的精子数为 15 6条 ,其中正常 18/X精子有82条 (5 2 6 % ) ,18/Y精子有 74条 (4 7 4 % ) ,未发现异常的精子信号。ICSI治疗后获得双胎妊娠 ,孕 19w产前诊断 ,2个胎儿的染色体核型分别是 4 6 ,XY和 4 6 ,XX。孕 36w分娩 1男婴和 1女婴。结论 ISH分析证实Klinefelter综合征病人可以产生正常精子 ,有精子的克氏征病人可以通过ICSI获得正常婴儿
其他文献
目的与方法 24例新生儿重度窒息采用气管插管复苏后5min Apgar评分均为4～9分.结果临床上无异常症状,颅脑B超未见明显异常.结论本文提示气管插管能达到迅速复苏目的,降低新生儿
人类性别发育是一极其复杂的过程,包括性别决定和性分化两个步骤.性别决定即具双潜能的胚胎生殖腺嵴发育成睾丸或卵巢;接着为性分化即导致内外生殖器的形成.大量研究表明,人
对于天性活泼好动的小学生来说,有趣的游戏才能吸引他们的注意力,学生对自己感兴趣的东西往往会很认真的学习,教师在课堂上可以就此方面入手,吸引学生注意力以达到课程教学的
目的 探讨羊水过少对胎儿宫内窘迫、新生儿窒息率、胎位、新生儿体重及分娩方式的影响。方法 对孕37w-41w孕妇行常规产前检查,B型超声测量羊水深度≤3cm诊断为羊水过少,对100
出生缺陷监测是一门研究人类发育异常、预防各种人类出生缺陷的综合性边缘学科.主要研究各种发育异常的成因、临床表现、预防治疗和形成机理.当前出生缺陷监测的根本任务,就
目的了解整体护理健康教育对早产低体重儿的影响,寻找有效的健康教育方法.方法对2000年1月至2001年9月在新生儿病区住院早产儿随机分为干预组和对照组;干预组除住院期间给予
正常妊娠绒毛滋养细胞(extravillous trophoblast,EⅥ)侵入子宫蜕膜、肌层内1/3及螺旋动脉,破坏螺旋动脉血管平滑肌、弹力纤维及神经组织,致螺旋动脉发生"血管重塑".目前,滋
病例:患者,王某,女,23岁,主因孕8+月,全身黄染、纳差5d天,阵发性腹痛伴阴道流血4h于2003年3月30日10:25由本院传染科转入我科。产妇平素月经规则,5/30d,末次月经:2002年8月13
本文回顾性总结了二维超声诊断胎儿畸形128例,均经引产和产后证实,符合率为100%,漏诊5例,漏诊率为3.9%,并对各类畸形进行了总结、分析,强调了二维超声在胎儿畸形诊断中的应用
目的对在我院分娩的新生儿及住院儿童(共5715例)其中男3045人,女2670人,进行G6PD缺乏症筛查.方法采用G6PD/6PGD比值法.结果 144例G6PD阳性,男93人,女51人.男性G6PD缺乏症发生