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目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与颅内动脉瘤的关系.方法 采用荧光偏振免疫法检测76例颅内动脉瘤患者和77例健康成人的血浆Hcy水平,并利用聚合酶链式反应技术检测其MTHFR C677T基因多态性.结果 颅内动脉瘤组血浆Hcy水平(16.14±6.72)μ mol/L高于对照组(11.20±3.20)μmol/L,两组间的差异有显著性(P<0.05).两组MTHFR C677T等位基因频率差异无显著性(P>0.05);颅内动脉瘤组MTHFR C677T CT基因型频率明显高于正常对照组(P<0.01),患颅内动脉瘤的风险是对照组的2.57倍.CC、CT基因型颅内动脉瘤组患者血浆Hcy水平明显高于对照组(P<0.01);颅内动脉瘤组患者CT基因型的血浆Hcy浓度较其它基因型高(P<0.05).结论 高Hcy血症与颅内动脉瘤病发生有一定关系,MTHFR CT基因型与颅内动脉瘤明显相关。