【摘 要】
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目的探讨遗传学超声检查在常见胎儿染色体病筛查中的应用价值，分析常见胎儿染色体病的超声结构及“软指标”异常情况。方法选取经产前诊断确诊的常见胎儿染色体病48例，分析孕期
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
【基金项目】
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广州市医药卫生科技资助项目（2007-YB-085）
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目的探讨遗传学超声检查在常见胎儿染色体病筛查中的应用价值，分析常见胎儿染色体病的超声结构及“软指标”异常情况。方法选取经产前诊断确诊的常见胎儿染色体病48例，分析孕期遗传学超声检查结果。结果常见染色体病与胎儿结构畸形密切相关，不同染色体病应用超声的检出率分别为21．三体综合征（63．0％）、18-三体综合征（100．0％）、13-三体综合征（100．0％）、三倍体（100．0％）、Turner综合征（75．0％）。畸形种类越多染色体异常的几率越大，胎儿心血管畸形、神经系统畸形和手足畸形是染色体病中最常见的
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