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近年微阵列-比较基因组杂交（microarray comparative genomic hybridization，microarray-CGH）技术被应用到临床细胞遗传学领域。该技术是选择DNA特殊片段作为靶，固化在载体上，形成密集、有序的分子微阵列。然后，从测试标本中提取DNA，将测试DNA和参考DNA用不同的荧光色素标记，杂交到微阵列上，通过检测这两种荧光色素的比率，了解待测标本基因拷贝数的变化。其能够检测染色体亚微结构异常。微阵列技术已成为一个重要的工具，用于产前、产后和植人前诊断染色体亚微结构