【摘 要】
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目的评价IonTorrent测序技术检测I型神经纤维瘤（Ⅳ州）基因及其突变类型的可行性。方法提取12例NFl患者的外周血DNA，用IonTorrent个体化基因测序仪（PGM）对患者Ⅳ门基因进行测序，用Sa
【机 构】
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中南大学湘雅医学院,广州金域医学检验中心,南华大学医学院
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目的评价IonTorrent测序技术检测I型神经纤维瘤（Ⅳ州）基因及其突变类型的可行性。方法提取12例NFl患者的外周血DNA，用IonTorrent个体化基因测序仪（PGM）对患者Ⅳ门基因进行测序，用Sanger测序法验证Ⅳ¨基因相应的突变位点，IonTorrentPGM检测后覆盖缺失的外显子样本用Sanger测序法重新检测。结果检测到10例患者存在NF1基因致病突变，其中2种无义突变，5种小缺失或插入突变，1种错义突变，2种剪接突变。2例患者未检测到致病突变。结论IonTorrent测序技术
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