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硫基嘌呤甲基转移酶（TPMT）是嘌呤类药物代谢的关键酶。TPMT基因的突变、酶活性表达的遗传多态性，对此类药物疗效与毒副作用至关重要。对于高TPMT活性的患者，可能治疗强度不足；酶活性低者易产生严重毒副作用。
硫基嘌呤甲基转移酶活性对嘌呤类药物作用的影响
【摘 要】
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硫基嘌呤甲基转移酶（TPMT）是嘌呤类药物代谢的关键酶。TPMT基因的突变、酶活性表达的遗传多态性，对此类药物疗效与毒副作用至关重要。对于高TPMT活性的患者，可能治疗强度不足；酶活性低者易产生严重毒副作用。
【机 构】
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成都军区总医院儿科（610083）,成都军区总医院儿科（610083）,成都军区总医院儿科（610083）
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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1999年26期
其他文献
婴儿猝死综合征（SIDS）的病因尚不明确，目前认为是多因素的，可能包括俯卧位睡眠，孕母滥用药物及吸烟，代谢紊乱及感染等。本文扼要综述了目前国外关于这些因素的研究进展情况和这些因素引起SIDS的可能的发病机制。
期刊
一氧化氮合酶（NOS）在脑缺氧缺血（HI）中的双重作用已日益受到重视，本文分别阐述了三种不同亚型的NOS在脑HI中的神经保护作用和神经毒性作用，并展望了NOS抑制剂在HI脑损伤中的应用前景。
全球新生儿感染发病率一直稳定于7‰左右，而败血症的病死率仍高达20%。宿主防御功能不成熟导致新生儿（特别是早产儿、极低体重儿）的易感性增高。传统的免疫疗法为血制品的使用。当前新的治疗模式为利用重组细胞因子作为生物应答调节剂来提高宿主的防御机能，阻断机体的炎症反应，以降低新生儿感染的发病率及病死率。
哮喘是一种以气道高反应性和慢性气道炎症为特征的变态反应性疾病，病因较为复杂，其患病率和病死率在很多国家都呈上升趋势，哮喘已成为严重的公共卫生问题而引起世界各国的极大关注。目前，对于哮喘的研究已进入分子生物学和基因工程水平，已有研究证实，哮喘是一种多基因遗传病，其遗传度为70%～80%。本文着重阐述近几年来对于哮喘与遗传及哮喘易感性的相关基因方面的研究进展。
气道给药能够使药物快速大量进入肺部局部，对于治疗肺部病变具有直接、高效的优点，并能减少药物的全身性不良反应。本文着重介绍雾化和滴入气道给药技术的特点，以及抗哮喘药、肺表面活性物质、吸入一氧化氮气体等在小儿呼吸疾病中的应用特点。
哮喘是一种多基因遗传性疾病。目前，通过连锁分析、关联研究等方法，发现11q与特应性有关；控制IgE和气道高反应性的基因位点在染色体5q31成簇的细胞因子基因簇中；β2受体的突变和哮喘严重性有关；位于14q的T细胞抗原受体（TCR）和特异性的IgE反应连锁。但由于环境因素对哮喘发病的影响及哮喘表型的多样性，使当前基因的研究未取得一致性结论，研究的结果也未能用于哮喘的诊断、治疗及对可能发生哮喘者的筛选
小儿不同时期反映骨转换的各种生化标志有相应的变化，快速生长期显著增加。骨形成标志（骨钙素、骨特异性碱性磷酸酶、I型前胶原羧基端展开肽）及骨吸收标志（尿吡啶啉、脱氧吡啶啉和半乳糖羟赖氨酸）是反映小儿骨转换较灵敏而特异的标志，这些标志的变化不能用于诊断生长障碍，但可以预测生长障碍患儿对治疗的反应。
注意缺陷障碍伴多动（ADHD）症是一种常见的儿童时期起病的神经精神病学综合征。其诊断依赖于观察到的特定的行为。1980年随着该病名从多动症转为注意缺陷性疾病出台了三个行为学尺度：注意缺陷障碍、易冲动和多动。最近该标准修正为两个尺度：注意缺陷障碍及多动／冲动，根据这两个尺度把该病分为三型：注意缺陷障碍为主型，多动／易冲动型及混合型。
婴儿早期肠道屏障功能发育不完全，为肠道屏障易损期，消化大分子物质的能力和免疫机制不成熟，此期如肠道接触较多抗原可致过敏发生。婴儿期肠粘膜耐受延迟可早期发生食物过敏。母乳中的特异性抗体可诱导粘膜耐受，减少婴儿肠道接触异体蛋白的机会。婴儿添加辅食的年龄和食物的选择与肠道屏障功能的成熟状况有关。
连接酶链反应（ligase chain reaction, LCR）是一种新的分子生物学技术。本文综述了LCR诊断沙眼衣原体（CT）的原理、方法以及它在CT检测中的应用优势。表明LCR在临床上有更广泛的应用前景。