【摘 要】
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目的:检测自然流产绒毛胚胎血红蛋白ε-珠蛋白基因突变情况,探索此基因突变与流产之间的关系。方法:收集研究组20例自然流产妇女,对照组15例要求行人工流产术的正常妊娠妇女
【机 构】
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中山大学附属第一医院黄埔院区妇产科,
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目的:检测自然流产绒毛胚胎血红蛋白ε-珠蛋白基因突变情况,探索此基因突变与流产之间的关系。方法:收集研究组20例自然流产妇女,对照组15例要求行人工流产术的正常妊娠妇女。提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(Poly-merase Chain Reaction,PCR)分别特异扩增胚胎血红蛋白ε-珠蛋白基因编码区和调控区的基因片段,基因测序,所测结果与正常基因序列进行比对分析。结果:发现在自然流产患者标本的5’端调控区两个新的多态性位点。结论:自然流产患者的胚胎血红蛋白ε-珠蛋白基因可能存在致病突变。
Objective: To detect the mutation of ε-globin gene of hemoglobin in spontaneous abortion embryos and to explore the relationship between this gene mutation and abortion. METHODS: Twenty cases of spontaneous abortions in the study group and 15 cases of normal pregnant women requiring abortion were enrolled in the control group. Genomic DNA was extracted and gene fragments were amplified by polymerase chain reaction (PCR) from the coding and regulatory regions of the ε-globin gene of hemoglobin, respectively. The results of sequencing were compared with those of the normal gene sequences Analysis. RESULTS: Two new polymorphic sites were found in the 5 ’regulatory region of spontaneous abortion specimens. Conclusion: There may be pathogenic mutations in the embryonic hemoglobin ε-globin gene in patients with spontaneous abortion.
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