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目的：探讨彩色多普勒超声（彩超）在产前诊断胎儿畸形中的应用价值及漏诊原因。方法对2013—2015年6138例孕16~40周的孕妇进行产前彩超检查，筛查和诊断胎儿畸形。结果6138例孕妇中经引产（62例）及出生后（14例）证实发生胎儿畸形76例。产前彩超诊断胎儿畸形62例；漏诊14例，包括单纯唇裂、室间隔缺损、并指畸形各3例，不完全性心内膜垫缺损2例，多趾畸形、多脾综合征及尿道下裂各1例。出生后发现的14例畸形中1例不完全性心内膜垫缺损于出生后5d死亡，并指畸形3例及多趾畸形1例未做临床处置，拟择期手术治