【摘 要】
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目的:探讨非小细胞肺癌（NSCLC）驱动基因的变化情况及其与临床病理特征的相关性。方法:回顾性分析我院2016年01月至2020年07月NSCLC患者607例临床及病理学特征资料，采用扩增阻滞突变系统（ARMS）荧光PCR法检测EGFR突变，RT-PCR法检测ALK、ROS1基因融合，荧光原位杂交法（FISH）检测MET基因扩增。结果:607例NSCLC组织中325例（53.5%,325/607）
【机 构】
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南京医科大学附属无锡市人民医院病理科
【基金项目】
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江苏省无锡市卫计委青年项目（编号：Q201646）；
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目的:探讨非小细胞肺癌（NSCLC）驱动基因的变化情况及其与临床病理特征的相关性。方法:回顾性分析我院2016年01月至2020年07月NSCLC患者607例临床及病理学特征资料，采用扩增阻滞突变系统（ARMS）荧光PCR法检测EGFR突变，RT-PCR法检测ALK、ROS1基因融合，荧光原位杂交法（FISH）检测MET基因扩增。结果:607例NSCLC组织中325例（53.5%,325/607）检测到基因改变，分别为EGFR突变（45.5%,276/607）、ALK融合（5.1%,31/607）、ROS1融合（1.3%,8/607）和MET扩增（2.8%,17/607）, EGFR双位点突变15例（2.5%,15/607）,双驱动基因改变7例（1.2%,7/607）,其中EGFR突变与ALK融合阳性共存3例，EGFR突变与ROS1融合阳性共存2例，EGFR突变与MET扩增阳性共存2例。EGFR在女性、非吸烟、腺癌患者中突变率更高（P＜0.05）,EGFR突变更容易发生在以贴壁为主型、腺泡为主型、乳头为主型、微乳头为主型腺癌中（P＜0.05）;ALK融合多见于女性、年轻、非吸烟、实性为主型的腺癌患者（P＜0.05）;MET基因扩增在老年男性患者中发生率更高（P＜0.05）。结论:在NSCLC中EGFR突变率较高，驱动基因联合突变不容忽视，基因分型对临床治疗具有重要指导意义。
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