【摘 要】
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[目的]通过检测海南籍强直性脊柱炎(AS)及亲属的HLA-B27的表型、基因型及亚型的分布情况,了解海南籍HLA-B27和AS的遗传倾向及发病情况,指导临床治疗,预防AS的发病。[方法]HLA
【机 构】
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海南海口市中医院检验科,海南省人民医院医学研究中心,
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[目的]通过检测海南籍强直性脊柱炎(AS)及亲属的HLA-B27的表型、基因型及亚型的分布情况,了解海南籍HLA-B27和AS的遗传倾向及发病情况,指导临床治疗,预防AS的发病。[方法]HLA-B27表型检测采用血清学技术,HLA-B27基因型和基因分型检测均采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSR)技术。[结果]6例海南籍的AS患者及家族成员共86例中B27阳性者患AS的概率为36.7%,其中男女比例约为7.6︰1;有AS相关症状者的概率为36.7%,男女比例为1︰5.9。43个HLA-B27阳性家庭中一级亲属AS患病率为30.26%,HLA-B27阳性患AS的比率为47.92%,其中男性为68.97%,女性为15.79%,男女比例为1︰4.4。无论是父亲还是母亲HLA-B27阳性,其子女HLA-B27的阳性率基本相近。AS患者中HLA-B27阳性者占100%,HLA-B27表型和基因型基本相符,HLA-B27基因分型结果均为HLA-B2704型。[结论]海南地区AS发病率和HLA-B27阳性率都较其他地区高,具有很强的家族遗传倾向,AS发病率男性较女性高发,有AS相关症状者女性高于男性。HLA-B27基因亚型为HLA-B2704。
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