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<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,为一种遗传性铜代谢障碍性疾病,临床以肝硬化和基底节为主的脑部变性损伤为主要症状基础研究证实,HLD患者因ATP7B基因突变引起铜代谢障碍,当体内游离的铜离子在组织器官缓慢蓄积达到一定的量时,导致沉积组织和器官的功能异常[1]。临床