【摘 要】
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目的探讨结节性硬化症(TSC)合并癫痫发作患者的基因突变类型与雷帕霉素治疗效果之间的关系。方法对2013年10月至2018年12月在广东三九脑科医院癫痫中心就诊的使用1种抗癫痫药
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金项目(B2019105)
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目的探讨结节性硬化症(TSC)合并癫痫发作患者的基因突变类型与雷帕霉素治疗效果之间的关系。方法对2013年10月至2018年12月在广东三九脑科医院癫痫中心就诊的使用1种抗癫痫药物无效的110例TSC伴癫痫发作患者进行分组,分为雷帕霉素治疗组与非雷帕霉素治疗组,并对上述患者进行TSC基因测序,将基因阳性者分为基因突变后蛋白截短组与非截短突变组,综合分析不同治疗组及不同突变类型组间的临床资料,并对基因突变类型与雷帕霉素治疗效果进行相关分析。结果110例TSC伴癫痫发作患者中,87例(79.1%)患者TSC基
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