目的:探讨四维超声及二维超声在不同孕周胎儿畸形中的诊断价值。方法:选取2014年1月-2016年3月我院门诊规律产前检查孕妇722例作为观察对象,分别于孕早期(孕11~17周)、孕中期(孕18~27周)、孕晚期(孕28~40周)行二维和四维超声检查,以出生后胎儿随访最终临床诊断为"金标准",比较二维和四维超声在胎儿畸形中诊断灵敏度、特异性,并比较两种超声检查方法在不同孕周胎儿畸形中诊断率。结果:722例孕妇分娩后对胎儿随访3~6个月,最终34例新生儿诊断为先天性畸形。二维超声在胎儿畸形中诊断灵敏度为61.76%,特异性为98.55%;四维超声在胎儿畸形中诊断灵敏度为94.12%,特异性为99.56%;四维超声和二维超声在孕早期和孕晚期胎儿畸形诊断率的差异无统计学意义(P>0.05)。孕中期四维超声胎儿畸形诊断率高于二维超声,四维超声总诊断率高于二维超声(P<0.05)。结论:四维超声在产前胎儿畸形中诊断价值高于二维超声,在孕中期诊断率较高。