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目的:检测一个具有特殊临床表型的肌萎缩侧索硬化症(ALS)家系的铜、锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变位点,同时比较单链构象多态性(SSCP)和变性高效液相色谱法(DHPLC)的实用价值.方法:采用SOD1基因的5对引物对部分家系成员基因组DNA进行PCR扩增,分别采用SSCP和DHPLC分析各外显子的多态性,异常样本进行DNA直接测序.结果:①两种方法均发现家系成员Ⅱ5、Ⅲ1、Ⅲ3、Ⅲ13、Ⅲ20、Ⅳ1、Ⅳ20的第2外显子和家系成员Ⅲ1、Ⅲ11、Ⅲ20第5外显子存在突变,直接测序证实第2外显子编码区和