【摘 要】
：
目的对3例遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)病例的临床和基因分析,探索临床及基因检测结合方法对该病的意义。方法收集2例HHT家系,1
【机 构】
：
首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科、鼻过敏科、北京市耳鼻咽喉科研究所、耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学）、鼻病研究北京市重点实验室
【基金项目】
：
国家重点研发计划资助（2016YFC20160905200）, 首都卫生发展科研专项（2018-2-1092、2016-4-1092）, 国家自然科学基金（81400470、81570895）, 北京市卫生系统高层次卫生技术人才科研骨干项目（2014-3-015）联合资助
论文部分内容阅读
目的对3例遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)病例的临床和基因分析,探索临床及基因检测结合方法对该病的意义。方法收集2例HHT家系,1例疑似病例,并进行临床和基因特征的分析;应用PCR-测序的方法对内皮素(endoglin,ENG)、激酶1样激活素受体(activin A receptor typeII-like1,ACVRL1)、SMAD4和骨形成相关蛋白9(bone morphogenetic protein 9,BMP9)基因全部编码区进行序列分析;结合临床特征及基因检测结果进行综合诊断。结果基因检测发现两HHT家系先证者分别携带ENG基因的c.772delT(p.Tyr258Thrfs*101)突变和ACVRL1基因的c.1232G>A(p.Arg411Pro)突变,明确病因,并对疾病进行分类诊断。对1例疑似病例基因检测未发现基因突变,综合临床和基因检测分析,定义为不能诊断HHT。结论HHT的临床和基因相结合可确定疾病的病因并分类诊断,可发现早期的仅具有鼻出血等单一症状的患者,可发现无症状基因突变携带者,便于疾病的早期预防,避免严重并发症发生。
其他文献
虎杖为蓼科植物虎杖(Polygonum cuspidatum Sieb.et Zucc)的根茎和根,具有祛风、利湿、破瘀、通经等作用,为临床常用中药.虎杖中含有游离蒽醌衍生物及二苯乙烯类化合物白藜芦
目的:采用HPLC梯度洗脱法测定脂肝宁胶囊中龙胆苦苷的含量.方法:Hypersil C18色谱柱(250 mm×4.6 mm,5.0μm);甲醇-水为流动相,梯度洗脱:0～6.5 min(30:70),8.5～13 min(50:5
新生儿捂热综合征是一组引起非感染性多器官功能损伤及衰竭的危急重症.为了清楚认识其高危因素,采取有效治疗措施,降低致残率及死亡率,作者对1999～2002年在安阳市儿童医院新生
[目的]研究骨密度测定在早期诊断儿童晚发性佝偻病中的应用价值.[方法]骨密度测定采用核工业北京地质研究院研制的SD-200骨矿物质测定,采用γ单光子吸收方法分别测定桡骨、尺
[目的]探讨105例双胎妊娠孕产期并发症、分娩方式与围产儿死亡率之间的关系.[方法]对105例双胎妊娠孕产期并发症与围产儿死亡作回顾性临床分析.[结果]210例围产儿中低体重儿9
目的:建立四物合剂中藁本内酯的含量测定方法.方法:应用HPLC-DAD检测法,采用固相萃取(SPE)技术对样品进行预处理,Phenomenex Luna C18柱(5 μm,4.6 mm×150 mm),流动相为
印度的阿尔茨默氏症发病率是全世界最低的。一项新的研究表明印度饮食的一种成分姜黄素可能是造成这一现象的一个因素，并有可能成为抵御这一疾病的强大武器。
[目的]了解6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏婴儿高胆红素血症(高胆)的临床特点及有关因素. [方法]分析天河区妇幼保健院就诊58例G-6-PD缺乏致高胆的新生儿的临床资料. [结果]
[目的]观察里尔统治疗新生儿缺氧缺血性心肌损害的疗效.[方法]将窒息并伴有心肌损害的新生儿患者40例,随机分为对照组及治疗组.对照组常规给予肌酐0.1、维生素C 0.5加10%萄萄
人的发展和社会发展的关系问题是近代思想家们关注的热点问题之一，由于人们研究问题的出发点，立场不同以及研究方法的差异，直接影响着对二者关系的解决程度。英国古典经济学家站