目的:探讨髓系肉瘤的临床病理特点、鉴别诊断和治疗方法。方法:回顾性分析10例髓系肉瘤的临床表现,实验室、组织病理学、免疫组织化学和临床转归等资料。10例中男5例,女5例,中位年龄36(23-71)岁。结果:2例继发于慢性髓系白血病,1例发生在急性髓系白血病异基因造血干细胞移植后,7例没有前驱恶性血液病史;发生部位包括骨、脑、皮肤、乳腺、附睾、宫颈、小肠、卵巢和淋巴结。镜下肿瘤细胞呈弥漫性浸润或列兵样排列;形态一致,圆形或卵圆形;细胞质少,胞核呈圆形、卵圆形或不规则形,核分裂象易见,可见幼稚嗜酸粒细胞散在分布。免疫组织化学染色显示,肿瘤细胞表达MPO、CD34、CD43、CD45、CD99和CD117。4例在髓系肉瘤诊断后2-10个月发展成急性髓系白血病,诱导化疗后均达完全缓解,但有3例在缓解后3-12个月复发,生存时间仅14-23个月;4例髓系肉瘤在骨髓受累前接受化疗,无病生存1-48个月。结论:髓系肉瘤需与淋巴母细胞性淋巴瘤、Burkitt淋巴瘤、母细胞性浆细胞样树突状细胞肿瘤等相鉴别,其诊断和鉴别诊断依赖于病理形态和免疫组织化学特点。应用如急性髓系白血病的化疗以及异基因造血干细胞移植是治疗髓系肉瘤的主要方法。