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唐氏综合征又称21-三体综合征,是临床上最常见的染色体数目异常疾病[1]。该病可导致患儿智力障碍、多发畸形等多种异常,是产前诊断的主要指征[2]。由于目前没有根治手段,该病患儿的出生会给家庭和社会带来巨大的经济和精神负担。自1988年Wald等首先提出联合血清学筛查以来,唐氏综合征血清学筛查方法已发展为十余种。它以费用低廉、安全无创和较高的经济回报率等优点得以大范围普及。