论文部分内容阅读
目的检测福建省一范德伍兹综合征（VWS）家系IRF6基因的突变。方法在IRF6（interferon regulatory factor6）基因内设计引物，经分段聚合酶链反应（PcR）和DNA测序进行突变检测，运用PIX—Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析。结果在所有患者IRF6基因的第379密码子发现TGG〉TGA（r．1400g→a）的碱基变化，该突变引入终止码，引起IRF16蛋白转录提前终止。结论范德伍兹综合征由IRY6基因突变引起，IRF6基因与唇腭、牙