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[摘 要] 目的：对在我院活产新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查结果进行回顾性研究，为CH的诊断和治疗提供科学依据。方法：应用荧光免疫法测定促甲状腺激素（TSH）浓度，对CH进行筛查，对筛查的结果进行统计学分析处理。结果：在筛查的6386人中发现CH疑似者54例，筛查阳性率0.85％。确诊发生CH者5例，发病率为1/1227。其中男性新生儿CH发病率为61.8/10万，女性则为95.6/10万，两者之间的差距具有统计学意义（P<0.05）。结论：CH的发病率还是比较高的，其中又具有性别差异，男性低于女性。
[关键词] 新生儿；先天性甲状腺功能低下症；筛查
先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH），又称呆小症，是导致患儿智力低下的儿科较为常见的内分泌疾病，可致认知障碍，学习困难及行为问题的发生[1]。CH发生的主要原因是由于胚胎期和出生前后的甲状腺激素合成障碍或分泌减少，从而导致患儿生长障碍（尤其大脑），智能低下。眼下着力提高出生人口素质成为全社会和家庭都非常重视的问题，而对新生儿进行先天性疾病、遗传代谢疾病的筛查，能及早的诊断出新生儿还未出现临床表现的疾病情况，再进行有效干预和治疗，就可以避免患儿潜在的病变危害，降低新生儿的患病率。现将我院自2008年2月至2012年2月间筛查的6386例新生儿中先天性甲状腺功能低下症者进行回顾性分析，以为临床研究提供参考依据。现报告如下。
1 资料与方法
1.1一般资料
2008年2月～2012年2月在我院产科出生的活产新生儿6438名，其中有6386名新生儿参加CH筛查，筛查率达99.2％。新生儿中男性3239名，女性3199名，男女比例1.01：1。
1.2筛查方法
新生儿出生2—3d后，从足跟内或外侧采血于滤纸上（血斑直径>10mm），在室温清洁处自然晾干后于4℃保存。采用运用荧光免疫法检测干血斑中促甲状腺素（TSH）值，筛查切值>8mU/L，可疑患儿应召回复查。
1.3诊断方法
对复查结果发现仍高者，召回静脉取血检查，采用化学发光免疫分析法检测血清中的TSH、T3和T4水平。若TSH升高，伴T4降低，T3正常或降低，则诊断为先天性甲状腺功能低下。
1.4统计学分析
对筛查结果进行回顾性分析，用SPSS13.0软件进行统计学处理，实验结果中的计量资料以均数间差别的t检验；计数资料进行卡方检验。以P<0.05为有统计学意义。
2 结果
2.1新生儿CH的可疑率与发病率
回顾筛查的6386名新生儿中，CH疑似者54例，筛查阳性率0.85％。其中男性19例，女性35例，男女比例为1：1.8。确诊为CH者5例，发病率为1/1227。其中男性2例，女性3例。男：女=1：1.5。发病率的性别差异上，男性新生儿的CH发病率为61.8/10万，而女性新生儿的CH发病率为95.6/10万，男性新生儿的CH发病率明显低于女性新生儿，二者之间的差异具有统计学意义（P<0.05）。结果见表1，表2。
3 讨论
先天性甲状腺功能减低症（CH）是较为常见的新生儿内分泌疾病，换上CH的婴幼儿表现为生长发育迟缓，智力发育落后，故又称“呆小症”。CH病在早期无特异症状，这很容易就导致了家长和医生的忽视，而当婴儿半岁时出现症状时，此时智力发育已经受到严重损害，很难有好的办法恢复了。而该病又极易被误诊，如新生儿病理性黄疸、巨结肠症、粘多糖病等都是误诊病种。故CH的早期诊断与治疗就显得很重要了，尤其对预后至关重要，如延误时机可造成不可逆的智能障碍[2]。
对于不同地区的先天性甲状腺功能减低症发病情况，已有研究报道世界的发病率在1：4000—1：3000左右，我国近年来报道的发病率约为1：3000—1：2000左右。本研究的结果发现，在回顾筛查的6386名新生儿中，CH疑似者54例，筛查阳性率0.85％，而确诊为CH者5例，发病率为1/1227。本统计结果的CH发生率要明显高于国外和国内其它地区的研究值，原因笔者认为，有相关研究结果表明先天性甲状腺功能减低症存在的地域差异，不同环境和地区的CH发生率有的较大差距，而本地区相对经济较为落后，与部分农村地区食用盐的碘含量有关，另外就是医疗条件有限及意识差距，导致对围产期的保健缺乏，从而未能有效降低导致发育异常的各种因素，客观增加了CH的发病几率。具体原因还有待进一步研究证实。
欧美国家的多项研究均表明，不同性别患儿催患CH的概率不同，CH患儿多以女性占优势，特别是永久性CH，男女比例接近1：2，而日本报道的男女比例为1：1.25。本研究的结果发现，发病率的性别差异上，男性新生儿的CH发病率为61.8/10万，而女性新生儿的CH发病率为95.6/10万，男性新生儿的CH发病率明显低于女性新生儿，二者之间的差异具有统计学意义（P<0.05）。若用性别比来看，男女比例约为1：1.55，总体趋势与国外研究的结果相同。可见该病的发病情况具有明显的性别差异，女性新生儿更容易患上CH。故应充分引起注意，尤其在仍然在一定程度上还存在性别歧视的农村或偏远地区，更不应该忽视对女婴幼儿的CH情况的筛查和防治，否则就是留下终身遗憾！
综上所述，先天性甲状腺功能减低症影响到了新生儿的智力，对优生优育的目标产生危害，应该引起足够重视。针对其发病原因及特有的情况，各级医疗机构及社会本身都应该积极应对，本着防大于治、早发现早治疗的原则，切实降低此类病的发生率，提高新生儿的质量。
参考文献：
[1]吕志萍，董淑萍，梁晨.烟台市新生儿先天性甲状腺功能低下症病因学分析研究[J].中华临床医师杂志（电子版），2011，（19）：5779-5782.
[2]陈华.先天性甲状腺功能低下症患儿的治疗与预后分析[J].中国医学创新，2011，88（3）：80-81.
[关键词] 新生儿；先天性甲状腺功能低下症；筛查
先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH），又称呆小症，是导致患儿智力低下的儿科较为常见的内分泌疾病，可致认知障碍，学习困难及行为问题的发生[1]。CH发生的主要原因是由于胚胎期和出生前后的甲状腺激素合成障碍或分泌减少，从而导致患儿生长障碍（尤其大脑），智能低下。眼下着力提高出生人口素质成为全社会和家庭都非常重视的问题，而对新生儿进行先天性疾病、遗传代谢疾病的筛查，能及早的诊断出新生儿还未出现临床表现的疾病情况，再进行有效干预和治疗，就可以避免患儿潜在的病变危害，降低新生儿的患病率。现将我院自2008年2月至2012年2月间筛查的6386例新生儿中先天性甲状腺功能低下症者进行回顾性分析，以为临床研究提供参考依据。现报告如下。
1 资料与方法
1.1一般资料
2008年2月～2012年2月在我院产科出生的活产新生儿6438名，其中有6386名新生儿参加CH筛查，筛查率达99.2％。新生儿中男性3239名，女性3199名，男女比例1.01：1。
1.2筛查方法
新生儿出生2—3d后，从足跟内或外侧采血于滤纸上（血斑直径>10mm），在室温清洁处自然晾干后于4℃保存。采用运用荧光免疫法检测干血斑中促甲状腺素（TSH）值，筛查切值>8mU/L，可疑患儿应召回复查。
1.3诊断方法
对复查结果发现仍高者，召回静脉取血检查，采用化学发光免疫分析法检测血清中的TSH、T3和T4水平。若TSH升高，伴T4降低，T3正常或降低，则诊断为先天性甲状腺功能低下。
1.4统计学分析
对筛查结果进行回顾性分析，用SPSS13.0软件进行统计学处理，实验结果中的计量资料以均数间差别的t检验；计数资料进行卡方检验。以P<0.05为有统计学意义。
2 结果
2.1新生儿CH的可疑率与发病率
回顾筛查的6386名新生儿中，CH疑似者54例，筛查阳性率0.85％。其中男性19例，女性35例，男女比例为1：1.8。确诊为CH者5例，发病率为1/1227。其中男性2例，女性3例。男：女=1：1.5。发病率的性别差异上，男性新生儿的CH发病率为61.8/10万，而女性新生儿的CH发病率为95.6/10万，男性新生儿的CH发病率明显低于女性新生儿，二者之间的差异具有统计学意义（P<0.05）。结果见表1，表2。
3 讨论
先天性甲状腺功能减低症（CH）是较为常见的新生儿内分泌疾病，换上CH的婴幼儿表现为生长发育迟缓，智力发育落后，故又称“呆小症”。CH病在早期无特异症状，这很容易就导致了家长和医生的忽视，而当婴儿半岁时出现症状时，此时智力发育已经受到严重损害，很难有好的办法恢复了。而该病又极易被误诊，如新生儿病理性黄疸、巨结肠症、粘多糖病等都是误诊病种。故CH的早期诊断与治疗就显得很重要了，尤其对预后至关重要，如延误时机可造成不可逆的智能障碍[2]。
对于不同地区的先天性甲状腺功能减低症发病情况，已有研究报道世界的发病率在1：4000—1：3000左右，我国近年来报道的发病率约为1：3000—1：2000左右。本研究的结果发现，在回顾筛查的6386名新生儿中，CH疑似者54例，筛查阳性率0.85％，而确诊为CH者5例，发病率为1/1227。本统计结果的CH发生率要明显高于国外和国内其它地区的研究值，原因笔者认为，有相关研究结果表明先天性甲状腺功能减低症存在的地域差异，不同环境和地区的CH发生率有的较大差距，而本地区相对经济较为落后，与部分农村地区食用盐的碘含量有关，另外就是医疗条件有限及意识差距，导致对围产期的保健缺乏，从而未能有效降低导致发育异常的各种因素，客观增加了CH的发病几率。具体原因还有待进一步研究证实。
欧美国家的多项研究均表明，不同性别患儿催患CH的概率不同，CH患儿多以女性占优势，特别是永久性CH，男女比例接近1：2，而日本报道的男女比例为1：1.25。本研究的结果发现，发病率的性别差异上，男性新生儿的CH发病率为61.8/10万，而女性新生儿的CH发病率为95.6/10万，男性新生儿的CH发病率明显低于女性新生儿，二者之间的差异具有统计学意义（P<0.05）。若用性别比来看，男女比例约为1：1.55，总体趋势与国外研究的结果相同。可见该病的发病情况具有明显的性别差异，女性新生儿更容易患上CH。故应充分引起注意，尤其在仍然在一定程度上还存在性别歧视的农村或偏远地区，更不应该忽视对女婴幼儿的CH情况的筛查和防治，否则就是留下终身遗憾！
综上所述，先天性甲状腺功能减低症影响到了新生儿的智力，对优生优育的目标产生危害，应该引起足够重视。针对其发病原因及特有的情况，各级医疗机构及社会本身都应该积极应对，本着防大于治、早发现早治疗的原则，切实降低此类病的发生率，提高新生儿的质量。
参考文献：
[1]吕志萍，董淑萍，梁晨.烟台市新生儿先天性甲状腺功能低下症病因学分析研究[J].中华临床医师杂志（电子版），2011，（19）：5779-5782.
[2]陈华.先天性甲状腺功能低下症患儿的治疗与预后分析[J].中国医学创新，2011，88（3）：80-81.