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单纯性大疱性表皮松解症是一种常染色体显性遗传疾病。它有几种临床类型。近年来分子遗传学技术发展,使我们能对原位表皮细胞的角蛋白微丝网被干扰的后果进行研究。在转基因小鼠中表皮基底细胞K14突变体的定向性表达,破坏10nm微丝装配和单纯性大疱性表皮松解症非常相似。最近在单纯性大疱性表皮松解症患者中发现K5或K14编码顺序的点突变,这些突变证实和此病有关。
单纯性大疱性表皮松解症
【摘 要】
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单纯性大疱性表皮松解症是一种常染色体显性遗传疾病。它有几种临床类型。近年来分子遗传学技术发展,使我们能对原位表皮细胞的角蛋白微丝网被干扰的后果进行研究。在转基因小鼠中表皮基底细胞K14突变体的定向性表达,破坏10nm微丝装配和单纯性大疱性表皮松解症非常相似。最近在单纯性大疱性表皮松解症患者中发现K5或K14编码顺序的点突变,这些突变证实和此病有关。
【机 构】
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中国医学科学院皮肤病研究所,中国协和医科大学皮肤病研究所
【出 处】
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国际皮肤性病学杂志
【发表日期】
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1995年21期
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