无其他肝衰迹象的严重凝血病患儿应疑诊I型酪氨酸血症

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病例 美国印第安纳波黑市2个月白人女婴以突然发热、呕吐、嗜睡就诊。无黄疸史,静脉穿刺后不易止血。实验室检查凝血酶原时间(PT)334秒(正常为101~137秒),部分凝血活酶时间(PTT)延长至86秒,正常为258~394秒,血纤维蛋白原降低至810mg/L,正常为1500~3540mg/L... Case 2-month-old Caucasian baby girl in Bosnia and Herzegovina, Indiana, USA, presented with sudden fever, vomiting and lethargy. No history of jaundice, difficult to stop bleeding after venipuncture. Laboratory tests prothrombin time (PT) 334 seconds (normal 101 to 137 seconds), partial thromboplastin time (PTT) extended to 86 seconds, the normal range of 258 to 394 seconds, fibrinogen reduced to 810mg / L , Normal for 1500 ~ 3540mg / L ...
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