了解海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变的流行情况，为本地区G6PD缺乏症防治提供参考。
方法收集2016年1-6月海南省18个市（县）所有助产机构的新生儿疾病筛查滤纸片干血斑，在海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心进行G6PD活性初筛实验，荧光值> 1 600为酶活性正常，≤1 600为酶缺乏。参照《中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集》，纳入新生儿荧光值≤2 200的女性（3 371例）及荧光值≤1 700的男性（1 620例）。采用多色探针荧光PCR熔解曲线法（MMCA法）进行分子筛查，分析G6PD基因突变型的分布及突变特点。
结果在4 991例新生儿中，检出G6PD基因突变2 111例，检出率为42.30%（2 111/4 991）。共发现27种G6PD基因突变型，包括14种单一突变型和13种复合突变型，其中基因型c.1376 G>T（21.42%，1 069/4 991）、c.1388 G>A（11.54%，576/4 991）、c.95 A>G（2.40%，120/4 991）和c.871 G>A（2.24%，112/4 991）突变检出率较高。地区分布以白沙县（内陆地区）突变检出率最高，为61.54%（136/221）；文昌市（沿海地区）最低，为22.15%（64/289）。民族分布以黎族突变检出率最高，为49.88%（628/1 259）。共检出873例女性杂合子，包括13种基因突变型，其中酶活性正常占44.67%（390/873）。在1例酶活性正常的黎族女性样本中首次发现c.86 C>T杂合突变。
结论海南省是G6PD基因突变高发地区，新生儿以c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G和c.871 G>A基因突变型最为常见，内陆地区为高发地区，黎族为高发人群。