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对象与方法住院及门诊符合《中国精神障碍分类与诊断标准第3版》诊断标准的精神障碍患者1364例，其中精神分裂症1036例，情感性精神障碍127例，精神发育迟滞106例，癫痫所致精神障碍28例，癔症22例，应激相关障碍18例，器质性精神障碍14例，神经症13例，受试者知情同意。
198例精神障碍患者的染色体异常核型分析
【摘 要】
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对象与方法住院及门诊符合《中国精神障碍分类与诊断标准第3版》诊断标准的精神障碍患者1364例，其中精神分裂症1036例，情感性精神障碍127例，精神发育迟滞106例，癫痫所致精神障碍28例，癔症22例，应激相关障碍18例，器质性精神障碍14例，神经症13例，受试者知情同意。
【机 构】
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河北省第六人民医院遗传室,保定071000,河北省第六人民医院遗传室,保定071000,河北省第六人民医院遗传室,保定071000,河北省第六人民医院遗传室,保定071000,河北大学附属医院遗传室,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2010年27期
其他文献
在国家科技部中国科学技术信息研究所2008年12月9日举行的“2008中国科技论文统计结果发布会”公布了我国科技人员2007年在国内外发表论文数量和影响的统计分析结果。并首次公布了中国精品科技期刊名单，首批中国精品科技期刊由23种英文版期刊和300种中文科技期刊组成。《中华医学遗传学杂志》被评为首届“中国精品科技期刊”。
期刊
对象与方法 2698例染色体检查标本均来自我院门诊和住院的患者,包括不良孕产史(自然流产、死胎、畸形儿等)、不孕症、闭经、试管婴儿、供精者体检、孕前保健等原因就诊的成人患者2431例,智力低下、先天畸形、生长发育落后等就诊的儿童患者267例。
期刊
目的 研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11）基因的突变.方法 收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征患者及其无症状父母,外周血提取基因组DNA,PCR产物直接测序法对患者PTPN11基因的全部15个编码区外显子及其邻接的内含子区域进行测序,检出突变后再对其父母
先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界
期刊
患者 社会性别女,11岁,因身材矮小来我院儿科就诊.查体：身高126 cm,体重34.5 kg,后发际偏低,面部痣多,无指蹼、颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛,腋毛,无月经来潮.B超显示：双侧乳房未见腺体回声,子宫、附件幼稚.血液检查：生长激素水平、甲状腺功能、肝、肾功能检查均正常。
患者 男性,31岁,结婚多年不育.身高、体重、智力及外阴发育正常.睾丸16 mL[正常成年男性睾丸体积:(19.8±7.1) mL], 3次精液检查均未见精子.血清雌二醇、促黄体激素、睾酮和泌乳素均正常,但促卵泡激素22 U/L(正常参考值为5～20 U/L)。
期刊
1 要报告染色体的多态性吗? 常规的染色体检查在我国已经十分普及.在发现明显的染色体异常,如21三体或其它数目与结构异常时,实验室检查人员当然会报告其所见,而遗传咨询医师或其他有关医师也会将异常转告有关人员或受检人,并作相应的解释和建议。
期刊
孕妇27岁,第1胎.于孕11+2周、17+6周时分别取静脉血,采用时间分辨免疫荧光检测系统(试剂杭州博圣公司提供)及Lifecycle软件进行母血清孕早、中期整合筛查,结果示21-三体风险值为1∶100 000,游离雌三醇0.59中值倍数,余项值在正常范围;孕23+3周时胎儿系统B超检查显示:胎儿双顶径59mm,股骨长38 mm,肱骨长33 mm,双肾大小正常,肾实质回声增强,羊水指数15.2 c
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先证者(Ⅲ5)男,41岁,于10年前无明显诱因出现左下肢无力,走路拖拉,伴有左大腿后侧麻木.8年前当地行CT及MRI检查示"腔隙性脑梗塞".6年前左下肢无力加重,走路不稳,伴有臀部至足跟放射性麻木,呈持续状,同时感右下肢也稍力弱伴有麻木,并感排尿费力。
期刊
先证者女,14岁,足月顺产,因智力低下就诊.查体:身高145 cm,体重30 kg,无特殊面容,智力发育迟缓,语言表达能力差,沟通障碍.先证者之母,38岁,结婚15年,孕4产2存活1.第1胎为先证者;第2胎自然流产;第3胎为男孩,足月顺产,先天性心脏病,于7岁时夭折;第4胎孕18周行羊水染色体检查.先证者之父,41岁,表型正常。
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