【摘 要】
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目的分析该非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系患者多种血小板膜糖蛋白的表达。方法采集MYH9-RD家系中11例患者和7名健康对照者的外周血；应用流式细胞术对血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa(CD41/61)、GPⅠa(CD49b)、GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ（CD42a），GPⅠb(CD42b)和GPⅣ(CD36)进行检测。结果MYH9-RD家系GPⅡb/Ⅲa(CD41/61)、GPⅠb(CD
【机 构】
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目的分析该非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)家系患者多种血小板膜糖蛋白的表达。
方法采集MYH9-RD家系中11例患者和7名健康对照者的外周血；应用流式细胞术对血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa(CD41/61)、GPⅠa(CD49b)、GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ（CD42a），GPⅠb(CD42b)和GPⅣ(CD36)进行检测。
结果MYH9-RD家系GPⅡb/Ⅲa(CD41/61)、GPⅠb(CD42b)、GPⅣ（CD36）和GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ（CD42a）复合物表达量分别为653.7±192.7、420.0±151.3、667.7±371.3和236.4±64.2，高于对照组（分别为406.7±126.1、181.2±29.3、271.4±91.6和136.1±23.5，P<0.01），差异具有统计学意义；MYH9-RD家系患者组GPⅠa（CD49b）表达量为192.2±143.4，较对照组（139.1±54.9）稍有下降，差异无统计学意义（P>0.05）。
结论本MYH9-RD家系患者临床表型复杂多样可能与血小板膜糖蛋白表达量有关。(中华检验医学杂志，2012,35：1159-1162)
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