在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中应用无创DNA基因检测技术,并对其早期诊断与预防疾病的应用价值进行分析。将2015年5月~2017年4月在四川省隆昌县人民医院妇产科进行产前胎儿病变检查的2 452例孕妇作为本次研究的对象,常规行B超与血清学产前筛查,将筛查出的高风险孕妇行无创DNA基因检测,并以羊水穿刺检测作为最终标准,论述无创DNA基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。结果表明2 452例早中孕期单活胎孕妇中,有1 738例经彩色多普勒超声检查,筛查出高风险孕妇61例;有697例经血清学检测,筛查出高风险孕妇37例;另17例因高龄或既往不良孕史纳为高危孕妇。115例高危孕妇均行无创DNA基因检测,检测见明显异常者11例(9.57%),其中有2例要求在该院引产,胎儿组织染色体分析证实异常,另9例进一步行羊水穿刺细胞染色体核型分析证实异常。与羊水穿刺结果比较,无创DNA基因检测特异性为100.00%。无创DNA基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中具有高特异性与敏感性,可辅助常规B超与血清学检查用于胎儿染色体疾病的早期诊断与预防中,以减少侵入性检测技术的应用率。