同型半胱氨酸浓度及MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的相关性

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目的研究血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度及其代谢酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)的关联。方法分别测定85例IS患者和82例对照者血浆Hcy浓度、叶酸、维生素B12水平及MTHFR基因多态性。结果 IS组血浆Hcy浓度显著高于对照组高Hcy血症所占比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);IS组叶酸、维生素B12水平显著低于对照组;2组Hcy浓度与叶酸、维生素B12水平均呈负相关;MTHFR基因TT纯合子组血浆Hcy水平显著高于CT杂合子组及CC纯合子组;CT杂合子组和CC纯合子组间血浆Hcy浓度亦有显著性差异;MTHFR基因TT纯合子在IS的分布频率显著高于对照组;IS组MTHFR基因T、C等位基因频率分别为57.65%、42.35%,对照组为38.41%、61.59%,2组比较有显著性差异。结论血浆Hcy浓度增高是IS的危险因素之一;Hcy浓度与叶酸、维生素B12水平呈负相关,叶酸、维生素B12缺乏可能是导致血浆Hcy增高的重要原因;MTHFR基因突变很可能是血浆Hcy升高的主要影响因素;MTHFR基因C677T突变可能与IS的易感性密切相关。
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