小儿先天畸形重点实验室小儿横纹肌肉瘤p16基因缺失及突变的研究

来源 :中华小儿外科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hjm19840220

【摘要】

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目的探讨小儿横纹肌肉瘤p16基因缺失及突变的临床意义.方法应用控制模板DNA量的银染PCR-SSCP技术检测18例小儿横纹肌肉瘤手术切除标本中p16基因第1外显子.结果 18例中有7例发

【作者】

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高红张志波李欣芳于明肖福大

【出处】

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中华小儿外科杂志

【发表日期】

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2004年期

【关键词】

：

肿瘤横纹肌肉瘤聚合酶链反应单链构像多态性突变基因缺失

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目的探讨小儿横纹肌肉瘤p16基因缺失及突变的临床意义.方法应用控制模板DNA量的银染PCR-SSCP技术检测18例小儿横纹肌肉瘤手术切除标本中p16基因第1外显子.结果 18例中有7例发生纯合性缺失,其纯合缺失率为38.8%(7/18);1例发生突变,缺失,突变率为44.3%.结论 p16基因的纯合性缺失是p16基因失活的主要机制,在小儿横纹肌肉瘤的发生和发展中起重要作用.

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