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目的探讨小儿横纹肌肉瘤p16基因缺失及突变的临床意义.方法应用控制模板DNA量的银染PCR-SSCP技术检测18例小儿横纹肌肉瘤手术切除标本中p16基因第1外显子.结果 18例中有7例发生纯合性缺失,其纯合缺失率为38.8%(7/18);1例发生突变,缺失,突变率为44.3%.结论 p16基因的纯合性缺失是p16基因失活的主要机制,在小儿横纹肌肉瘤的发生和发展中起重要作用.