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目的：分析孕前优生干预指导对出生缺陷发生状况的影响。方法：按国家免费孕前优生健康检查项目的要求，对本行政区域内计划怀孕的夫妇施行孕前优生健康检查，对可能引起出生缺陷等不良妊娠结局的异常结果进行风险评估，并针对性进行孕前优生干预指导。观察年度出生人口中，出生缺陷发生情况，比较接受和非接受孕前优生干预指导的育龄夫妇出生缺陷发生差异。结果：2012年-2013年度全区共出生18141人，发生出生缺陷的共186人，出生缺陷总发生率为102.5/万，其中，接受孕前优生干预指导的夫妇3831对，发生出生缺陷的共22人，出生缺陷发生率为57.4/万；未接受孕前优生干预指导的夫妇14310对，发生出生缺陷的共164人，出生缺陷发生率为114.6/万。两组之间在统计学上存在显著差异（P<0.01）。结论：孕前优生干预指导可有效的减少新生儿出生缺陷的发生。