【摘 要】
:
糖原贮积病Ⅱ型又称蓬佩病或酸性麦芽糖酶缺乏症,病因是由于酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变导致酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内[1],导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并出现一系列临床表现。根据发病年龄、疾病进展和器官受累程度,分为婴儿型蓬佩病与晚发型蓬佩病;主要治疗包括酶替代疗法,以及对症支持治疗[2]。
论文部分内容阅读
糖原贮积病Ⅱ型又称蓬佩病或酸性麦芽糖酶缺乏症,病因是由于酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变导致酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内[1],导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并出现一系列临床表现。根据发病年龄、疾病进展和器官受累程度,分为婴儿型蓬佩病与晚发型蓬佩病;主要治疗包括酶替代疗法,以及对症支持治疗[2]。
其他文献
目的比较血气分析仪与生化分析仪使用静脉血所测得的血钾、血钠、血糖、血钙结果的差异,评估血气分析检测结果用于临床指导的意义。方法随机选取2020年11月至2021年1月该院收治的住院患者33例,将同时间、同部位所取的静脉血分别应用血气分析仪与生化分析检测,统计分析两种检测方法中血钾、血钠、血钙、血糖数值。结果血气分析仪检测的血钾、血钠、血糖与生化分析仪检测的血钾、血钠、血糖的结果具有显著相关性。血钠检测结果无显著差异,血钾检测结果显著减低,血糖检测结果显著升高,血气分析检测的血钙与生化仪检测的血钙无显著相关
目的观察基于正念减压理念的呼吸放松训练在老年人工关节置换术患者围手术期的应用效果。方法2020年1-12月该院收治的老年人工关节置换术患者196例,随机分为观察组与对照组各98例。对照组予人工关节置换术基础护理措施,观察组在对照组基础上给予基于正念减压理念的呼吸放松训练方法,比较两组入院时及术后1d、3d、7d时的VAS评分及干预前后焦虑、抑郁评分。结果观察组术后1d、3d、7d的VAS评分均明显低于对照组,SDS、SAS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于正念减压理念的呼吸放
目的探讨“创新护理措施”在儿童视频脑电图监测中的应用效果。方法选取该院2020年4-10月行视频脑电图监测患儿305例,随机分为观察组157例与对照组147例。观察组分析儿童视频脑电图监测中产生伪差的因素,给予针对性心理护理、改善病房环境、加固盘状电极、使用自制护耳套及下巴垫、使用自制理线器5项创新护理措施。对照组实施常规儿童视频脑电图监测方法。比较两组儿童视频脑电图伪差干扰因素评分,伪差对异常脑电波的干扰情况。结果观察组患儿的皮肤过敏、瘙痒,电极脱落次数评分低于对照组,异常脑电图发生率(69.4%)低于
目的观察野山参粉鼻饲辅助治疗急性心肌梗死并发心源性休克的效果。方法2017年1月至2018年2月该院收住的急性心肌梗死并发心源性休克患者100例,随机分为观察组与对照组各50例。两组均行经皮冠状动脉介入治疗后行持续PiCCO监测,给予常规对症处理。观察组加用野山参粉鼻饲,比较两组治疗前、治疗7天后的血流动力学指标变化,包括心指数(CI)、血管外肺水指数(EVWI)、全心射血分数(GEF)、全身血管阻力指数(SVRI)、平均动脉压(ABP)及疗效。结果观察组临床治愈率(50.0%)高于对照组(40.0%),
急诊外科收治的患者病情急、重且复杂,常需急诊手术,急诊护理工作强度大。备皮是我科患者术前作为“预防切口感染”的一项常规操作,是护理工作的一部分。术前备皮并不减少术后切口感染发生率,反而可能增加感染机会。曹洋等[1]对187所医院术前是否备皮进行问卷调查,结果87%的医院在腹部手术术前仍采用备皮方式,表明多数医生思想未更新。
目的探讨医疗失效模式与效应分析(HFMEA)管理模式对脊柱后路手术患者压疮的预防作用。方法2019年1月至2020年12月在该院行脊柱后路手术的患者65例,按入院时间先后顺序分为对照组33例与观察组32例。对照组实施常规护理,观察组采用HFMEA管理模式的护理。比较两组压疮发生率及压疮分期、压疮恢复时间、术后72h压疮恢复程度、患者满意度。结果观察组压疮发生率(6.3%)低于对照组(27.3%),压疮程度轻于对照组,压疮恢复时间短于对照组,术后72 h压疮恢复评分高于对照组,整体满意率(100%)明显高于
目的探讨荧光定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)用于GⅠ型和GⅡ型诺如病毒的检测效能。方法选取2017年5月至2020年4月该院收治的有腹泻、腹痛、呕吐症状患儿40例,采集两份粪便样本检测GⅠ型和GⅡ型诺如病毒,均采用荧光定量RT-PCR与常规RT-PCR检测方式,对比两种检测方式的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确率。结果常规RT-PCR对诺如病毒的检测灵敏度为82.4%(28/34),特异度3/6,阳性预测值90.3%(28/31),阴性预测值3/9,准确率77.5%(31/40)。荧光定
奥曲肽是人工合成的天然生长抑素的八肽衍生物,随着奥曲肽在临床中广泛应用,不良反应报道增多,然而临床中使用奥曲肽导致的低血糖发生率较低[1],易被忽视,导致潜在风险增加,特别是有低血糖史的老年患者。反复低血糖事件不仅易引起患者对低血糖的恐惧感,而且还增加了其心理负担,降低其治疗的信心,增大了血糖管理的难度。我院收治1例长期使用胰岛素血糖。
医联体建设是深化医药卫生体制改革、推进分级诊疗制度、解决群众看病难、看病烦的重要举措。在政府指导下,佛山市三水区人民医院(简称“总院”)牵头组建了佛山市三水区人民医院医疗联合体,建立了1+5以技术扶持松散型为主、托管(半)紧密型为辅的医联体合作模式。其中与大塘镇卫生院(简称“卫生院”)合作是唯一的托管型紧密医联体。
目的了解舟山海岛地区2016-2019年妊娠早期妇女维生素D缺乏情况,为指导海岛地区妊娠妇女合理补充维生素D提供依据。方法选择2016年6月至2019年12月在舟山市妇幼保健院首次孕检的孕妇2614例。采用电化学发光免疫分析法行血清25(OH)D水平检测,根据其含量评价维生素D水平。分析不同季节、年龄段妊娠妇女维生素D缺乏情况。结果25(OH)D水平3.8~55.78ng/mL,中位数为18.1ng/mL,四分位数间距(14.3,23.0)ng/mL。维生素D充足143例(5.5%),不足903例(34.