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颌骨中央性巨细胞病变(CGCL)相对少见,其病因、发病机制、疾病性质尚不明确.CGCL可能是由之前的创伤和骨内出血而诱发的反应性内芽肿性修复过程.由于CGCL可发生于已知的遗传病(如Ⅰ型神经纤维瘤病、Noonan综合征等)患者,故基因相关的病因学可能在疾病发生中发挥了作用.综合征患者颌骨CGCL的表型可能与Ras/丝裂原活化蛋白激酶信号通路改变有关.巨细胞肿瘤存在H3F3A基因点突变,但散发的颌骨CGCL并不具有该特征,提示颌骨CGCL与颌骨外巨细胞肿瘤并非同一疾病.