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目的建立高通量快速检测全血中22种氨基酸的衍生化串联质谱法,考察该方法的影响因素及其在遗传代谢病筛查中的应用和意义。方法新生儿采足后跟血、儿童采末梢血于空白采血滤纸上,完全渗透,晾干。用已知浓度的氨基酸同位素内标液萃取干血滤纸片中的22种氨基酸,衍生化20 min,建立衍生化串联质谱法,高通量快速检测全血中22种氨基酸,采用方差分析优化其影响因素,分析2869例2014年5月至2018年1月西部5省部队在空军军医大学第一附属医院自愿选择衍生化串联质谱法筛查遗传代谢病的3 d至1岁新生儿及儿童的干血滤纸片。