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目的：探讨线粒体ＤＮＡ在Ｒｅｔｔ综合征发病中的作用。方法：利用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交、聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析及ＤＮＡ直接测序等方法，对一例Ｒｅｔｔ综合征患儿的外周血白细胞、死后的脑、骨骼肌组织及其母亲外周血白细胞的线粒体ＤＮＡ的部分片段进行分析。结果：患儿３种组织及其母亲外周血白细胞的线粒体ＤＮＡ上编码１６Ｓ ｒＲＮＡ的２６５０￣３０００区域的ＤＮＡ存在突变，进一步