【摘 要】
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目的对存在Dystrophin基因外显子缺失家系进行分子遗传学诊断,分析该家系Dystrophin基因突变情况及临床表型,探讨该基因缺陷的分子遗传学基础,为临床遗传咨询提供更多的咨询
【基金项目】
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深圳市卫生计生系统科研项目(编号:201606030)
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目的对存在Dystrophin基因外显子缺失家系进行分子遗传学诊断,分析该家系Dystrophin基因突变情况及临床表型,探讨该基因缺陷的分子遗传学基础,为临床遗传咨询提供更多的咨询意见。方法采用染色体微阵列分析技术对胎儿染色体进行拷贝数变异分析,应用多重链接依赖探针扩增技术对胎儿Dystrophin基因进行外显子缺失检测,同时对家系其他成员进行Dystrophin基因外显子进行检测。结果染色体微阵列分析技术发现胎儿Xp21.1(31,738,181-31,806,661)缺失,多重链接依赖探针扩增技术检
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