肥大细胞是机体免疫网络中一种比较活跃的细胞，主要分布在上皮、血管周围和支气管黏液腺内。当细菌等外来抗原侵袭时，肥大细胞可通过其表面抗原受体识别外来异物，将其吞噬消灭，并参与免疫过程的抗原传递和处理，增强机体免疫力。但另一方面，肥大细胞对外来刺激非常敏感，当某种原因引起肥大细胞不正常增殖、聚集和细胞内颗粒样物质脱落，出现异常“脱颗粒”现象，则可引起一种鲜为人知的免疫性疾病，即肥大细胞病。与其他免疫性疾病不同之处，肥大细胞病不是一时性疾病，而是属于慢性疾病。肥大细胞往往需要数年时间在某些组织内聚集，最终引起发病。肥大细胞病不仅与肥大细胞有关，还与胃酸分泌有关的组胺相关。在肥大细胞数增加同时，组胺量往往也有所增加。
　　临床比较少见的是在肥大细胞增加的同时，在皮肤上形成肥大细胞瘤，多见新生儿，一般在出生后6—9个月就可发生。成年人在皮肤上出现黄褐色皮疹或色素性荨麻疹，持久不消退。肥大细胞在皮肤、胃、肠、肝、脾、淋巴腺和骨组织聚集，有少数人可能发展为全身性肥大细胞病。
　　肥大细胞瘤往往没有什么恼人的症状，但如出现色素性荨麻疹则有瘙痒，瘙痒程度常与温度变化、衣服种类有关。另外，喝热饮料、香辣调料、酒类，都可使瘙痒加重。如搔抓瘙痒部位，则可引起皮肤发红和荨麻疹。
　　全身性肥大细胞病有瘙痒、皮肤发红；如症状范围较广，情况比较严重，可引起全身变态反应症状，表现为骨疼痛、腹痛；过量组胺可刺激胃酸分泌，引起胃溃疡或慢性腹泻。
　　对于典型色素性荨麻疹，医生诊断并不困难。开始往往短时出现荨麻疹，以后常在原处复发和消失，最后成为持久f生黄褐色、表面不平的色素结节。少数患者可出现水疱，搔抓后形成荨麻疹，一般为豌豆大到蚕豆大，少则数个，多则分布全身。如仅局部发红，难以认定，目前可用“变性高效液相色谱技术”检测，但尚未普及。如怀疑全身性肥大细胞病，则应取相关活组织检查，显微镜下可见肥大细胞聚集成群，发生于真皮浅层的胶原纤维之间。
　　肥大细胞病绝大部分为良性，极个别可能转化为恶性。儿童肥大细胞瘤属于良性瘤，在青春期可以自然消退。成人色素性荨麻疹可用抗组胺药或色苷酸二钠治疗。全身性肥大细胞病，应联合使用抗组胺药和抑制胃酸分泌的药物，即H2受体拮抗药(替丁类药物)。如有急性全身性变态反应(类似过敏性休克)，应进行急救，注射肾上腺素。患此病的人身边应随时携带此类急救药。皮肤症状严重时也可用皮质类固醇激素。