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目的：探讨唐氏综合征对于孕妇血清筛查的诊断价值。方法回顾性分析本院2010年5月~2012年5月期间500例孕产妇的临床资料。结果500例孕产妇中出现唐氏综合征高风险者30例，阳性率为6.0%。30例高风险者中28例进行羊水培养染色体检查，进行染色体核型分析，确诊唐氏儿3例，检出率为10.7%。其余包括3例18-三体和47XXY1例，检出率为10.7%。6例孕产妇最终通过引产术进行妊娠中断。结论对于孕产妇进行产前血清的甲胎蛋白测定（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）的浓度检测，对于唐氏综合征胎