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胃肠道间质瘤起源于胃肠道原始间叶组织，可能是Caoal细胞。该肿瘤并不少见，以往认为胃肠道间质瘤包括所有发生于胃肠道的平滑肌细胞、神经鞘细胞或平滑肌和神经鞘细胞双向分化的肿瘤以及未定分化的肿瘤，但近年来的大量研究证明，胃肠道间质瘤为一组独立的起源于胃肠道壁的间叶性肿瘤，与经典的平滑肌肿瘤和神经鞘瘤不同。因此，本文重点阐述胃肠道间质瘤的病理、临床及影像学表现。