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目的 分析6例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿的临床特点、实验室检测指标改变特征及基因突变，探讨其临床与病理意义。方法 用流式细胞术检测WAS患儿T细胞亚群;免疫浊度法分析患儿免疫球蛋白;全血分析仪检测患儿外周血白细胞、红细胞及血小板等;用PCR结合直接测序方法分析患儿及其父母WAS蛋白(WASP)基因。结果 患儿均反复感染及发生湿疹，临床评分为3或4分。患儿血小板计数均减少伴平均血小板体积减少，均有轻中度贫血，白细胞计数有所升高;骨髓检查示巨核细胞数正常或轻度增加，伴成熟障碍，产血小板能力下降。患儿CD3+T细胞减少，CD4+/CD8+比值紊乱，CD19+及CD16+ CD56+细胞均正常;患儿IgA均增高，IgG大多数增高，1例IgM增高。6例患儿中发现了6种基因突变:10250 C→T，6783 C→G，10216-10221插入G，9964缺失T，10192-10203缺失GCCTGCCGGGG 与10052-10059缺失GCTACTG。后5种为新的突变;例1、2、3、4患儿的母亲为相应突变携带者，而P5与P6患儿母亲不携带相应的突变，属散发性病例。除6783C→G(Y102stop)位于外显子3，其余突变位于外显子10，均为无义、小插入或缺失突变。结论 本组WAS患儿血小板计数减少伴小血小板，免疫功能紊乱;基因突变均为缺失、插入及无义突变，其临床表型与基因突变类型有一定关系;患儿都曾被误诊为原发免疫性血小板减少症，鉴别诊断具有重要意义。