【摘 要】
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无脉络膜症(Choroideremia,CHM)是一种致盲的遗传性疾病,是通过X染色体长臂上的一个基因(CHM)传递的、由于编码Rab escort蛋白1(REP-1)的CHM基因的缺失或突变导致的、双眼发
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医院
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(No.81400392)~~
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无脉络膜症(Choroideremia,CHM)是一种致盲的遗传性疾病,是通过X染色体长臂上的一个基因(CHM)传递的、由于编码Rab escort蛋白1(REP-1)的CHM基因的缺失或突变导致的、双眼发病的脉络膜视网膜渐进性萎缩性疾病。其特点是X染色体隐性遗传,随着视网膜光感受器、视网膜色素上皮细胞(RPE)和脉络膜毛细血管层逐渐萎缩,视力逐渐丧失。无脉络膜症的致病基因是CHM基因,位于Xq21.2,编码蛋白质REP-1。该病的男性患者发病较早,症状从早期的(十几岁~二十几岁)夜盲症逐渐发展为周边视野缺失,到晚年仅存中心管状视野,最终失明,女性携带者一般无症状。目前,无脉络膜症的诊断已有详细的诊断标准,基因治疗和视网膜移植是近年来被认为可以实现的治疗方法。其中,AAV2和AAV8的临床前研究已经完成,CHM受试者中AAV2介导的基因治疗的安全试验也已经完成。
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