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先天性呼吸系统畸形为上、下呼吸道，肺与胸壁，呼吸肌及肺血管发育异常导致的疾病。其中，下呼吸道畸形包括先天性气管支气管软化、气管支气管狭窄、支气管起源异常及气管食管瘘（tracheoesophageal fistulae，TEF）等，临床表现为反复喘息、阵发性发绀和发作性呼吸困难，由于此类疾病的临床表现及普通影像学检查结果缺乏特异性，因此常不能及时诊断，给社会、家庭带来沉重负担。近年，支气管镜在儿科呼吸系统疾病诊治中的作用逐渐扩展，通过支气管镜直视下观察，可诊断多种先天性呼吸道异常疾病（表1），并可对呼吸道